Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Zarejestrowano kwantowy szum Barkhausena. Największe zjawisko kwantowe w laboratorium?

19 kwietnia 2024, 09:49

W materiałach ferromagnetycznych spiny grup elektronów zwrócone są w tym samym kierunku. Dotyczy to jednak poszczególnych regionów (domen magnetycznych), spiny pomiędzy domenami nie są uzgodnione. Wszystko się zmienia w obecności pola magnetycznego. Wówczas spiny wszystkich domen ustawiają się w tym samym kierunku. Zjawisko to nie zachodzi jednak jednocześnie, a przypomina lawinę


Powstał komputer kwantowy 2 poziomu? Znacząco zmniejszono liczbę generowanych błędów

8 kwietnia 2024, 09:20

Jednym z największych problemów, z jakim muszą mierzyć się twórcy komputerów kwantowych, jest olbrzymia liczba błędów, które generują takie maszyny podczas obliczeń. W przeciętnej maszynie kwantowej odsetek błędów wynosi 1:1000 (10-3). W niektórych komputerach jest to aż 1:100, a najlepszy odsetek błędów wynosi 1:10 000 (10-4). To zdecydowanie zbyt dużo. Wielu ekspertów uznaje, że o użytecznym komputerze kwantowym będziemy mogli mówić, gdy odsetek błędów spadnie do 10-12. Odsetek błędów w komputerach klasycznych wynosi 10-18.


Mikroplastik zagraża stanowiskom archeologicznym?

2 kwietnia 2024, 10:10

Pozostawianie świadectw archeologicznych in situ to preferowana metoda zachowywania znalezisk dla przyszłych pokoleń, które mogłyby badać je doskonalszymi metodami. Jednak odkrycie dokonane przez naukowców z University of York każe postawić pod znakiem zapytania jej wartość. Okazuje się bowiem, że zanieczyszczenie mikroplastikiem jest tak wielkie, iż jego fragmenty można znaleźć w próbkach archeologicznych pobranych nawet z głębokości 7 metrów. Nie można wykluczyć, że migrujące fragmenty plastiku są w stanie zniszczyć stanowiska archeologiczne.


Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.


Naukowcy z Białegostoku informują, że testowana przez nich folia rzeczywiście ratuje życie ptaków

17 stycznia 2024, 16:47

Pół roku temu informowaliśmy, że Uniwersytet w Białymstoku, we współpracy z Fundacją Szklane Pułapki, austriacką organizacją BirdShades i firmą Unidevelopment SA rozpoczął testy folii mającej chronić ptaki przed śmiertelnymi zderzeniami ze szklanymi powierzchniami. W ramach testów niewidoczną dla człowieka folią pokryto 300 m2 szklanych ścian budynku na uniwersyteckim kampusie. Folia zawiera regularnie powtarzający się wzór widoczny w ultrafiolecie, który odbierają ptasie oczy. Teraz, po kilku miesiącach testów, nadeszła świetna wiadomość – folia działa.


Eliminując toksyny i urazy, można zapobiec wielu przypadkom choroby Parkinsona

15 grudnia 2023, 18:30

Na całym świecie szybko zwiększa się liczba osób cierpiących na chorobę Parkinsona. Powszechnie uważa się, że chorobie tej nie można zapobiec. Jednak badania przeprowadzone właśnie na University of Alabama at Birmingham przeczą temu przekonaniu. Wynika z nich bowiem, że znaczna część przypadków choroby jest powiązana z czynnikami, którym można zapobiegać – przede wszystkim z lekkimi urazami głowy oraz wystawieniem na działanie środków owado- i roślinobójczych.


Zaburzenia widzenia barwnego – diagnostyka i leczenie

12 grudnia 2023, 12:42

Zaburzenia widzenia barwnego (określane również mianem ślepoty barw czy też ślepoty barwnej) to dysfunkcja narządu wzroku, którą w większości przypadków powodują czynniki genetyczne. Zaburzenia te mogą mieć różną intensywność i powodować „ślepotę” na różne kolory. Daltonizm jest jedną z odmian schorzenia. Jakie są przyczyny zaburzeń widzenia barwnego i w jaki sposób przebiega ich diagnostyka? Czy daltonizm można wyleczyć?


Jakie korzyści niesie ze sobą stosowanie leczniczej marihuany?

18 września 2023, 19:33

Od momentu legalizacji marihuany do celów medycznych w Polsce, w 2017 roku, coraz więcej osób korzysta z tej formy terapii. Od początku 2019 r. do 13 czerwca 2023 r. w naszym kraju sprzedano łącznie ponad dwie tony konopi leczniczych. Wiele wskazuje na to, że wraz ze wzrostem zainteresowania medyczną marihuaną z roku na rok ilość ta będzie rosnąć. Skąd bierze się popularność leczniczych konopi? Jakich korzyści można spodziewać się stosując medyczną marihuanę?


Wilcza jagoda, trucizna z naszych lasów. Jak rozpoznać roślinę, objawy zatrucia i co wówczas robić

2 sierpnia 2023, 10:42

Gdy w XVIII wieku Linneusz tworzył system klasyfikacji organizmów i upowszechniał zasadę dwuimiennego nazewnictwa, roślinę znaną w Polsce jako pokrzyk wilcza jagoda nazwał Atropa belladonna. Wybrał dla niej nazwy, które oddawały charakter rośliny – związane z nią niebezpieczeństwa oraz korzyści. Atropos to najstarsza z trzech Mojr, greckich bogiń losu. Lachesis rozpoczyna nić żywota, Kloto snuje ją dalej, a Atropos przecina, kończąc ludzkie życie. Belladonna zaś, czyli „piękna pani”, pochodzi od rozpowszechnionego w renesansowej Wenecji zwyczaju zakrapiania sobie oczu roztworem z tej rośliny. Rozszerzało to źrenice, dzięki czemu kobiety wydawały się bardziej zmysłowe i pociągające.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy